MTHFR: por qué casi la mitad de la población no procesa el ácido fólico y qué se puede hacer al respecto

Son las nueve de la mañana y en el consultorio de una nutricionista del barrio de Belgrano, en la Ciudad de Buenos Aires, una paciente de 38 años abre su historial y confiesa, casi en voz baja, que lleva años arrastrando una ansiedad que nadie logra explicar del todo. Tomó ácido fólico durante dos embarazos, los dos terminaron en pérdidas tempranas, y nadie le había mencionado hasta hoy que existe un gen, el MTHFR, que puede estar detrás de esa cadena de frustraciones que ella vive en primera persona y que, según la evidencia disponible, afecta a casi la mitad de la población mundial.

Un gen con una tarea puntual

El gen MTHFR, cuyo nombre técnico es metilentetrahidrofolato reductasa, tiene una función muy precisa: transformar el folato que ingresa al organismo en su forma activa, la que efectivamente puede aprovechar el cuerpo. Cuando ese gen presenta una variante común, ese proceso de conversión se traba. El resultado es contraintuitivo: la persona puede consumir suficiente ácido fólico o folato y, aun así, quedar con déficit, porque lo que ingiere no se convierte en lo que sus células necesitan.

“Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia.”Gary Brecka, especialista en biología humana

Según los datos que circulan en la literatura médica, aproximadamente el 46% de la población mundial porta alguna variante de este gen, lo que convierte a esta condición en una de las alteraciones genéticas más extendidas que existen y, al mismo tiempo, en una de las menos diagnosticadas en la práctica clínica cotidiana. Quienes la portan suelen presentar mayor incidencia de ansiedad, de trastorno por déficit de atención e hiperactividad y de abortos espontáneos, síntomas que rara vez se asocian en la consulta con una causa genética tratable.

El cambio concreto: del ácido fólico al metilfolato

La solución, dicen los especialistas, es directa y no requiere grandes costos: reemplazar el ácido fólico por metilfolato, también conocido como 5-MTHF, que es la forma biodisponible y la que el organismo puede asimilar sin necesidad de conversión. El ajuste aplica tanto a los suplementos individuales como a las vitaminas prenatales, donde la versión metilada es la indicada para mujeres en etapa gestacional que portan la variante, justamente el grupo en el que las consecuencias pueden ser más graves si el déficit no se corrige a tiempo.

• El folato es la forma natural presente en alimentos como verduras de hoja verde, legumbres y cítricos.
• El ácido fólico es un compuesto sintetizado en laboratorio por primera vez en 1943.
• Desde 1993, varios gobiernos incorporaron su agregado obligatorio a granos procesados como panes, harinas, cereales y pastas.
• Para quienes portan la mutación MTHFR, ese aporte obligatorio puede acumularse sin procesarse, ya que el cuerpo no logra convertirlo en la forma activa.

Vitamina D3: el otro nutriente que suele estar mal dosado

El material consultado también pone el foco en la vitamina D3, otro nutriente con impacto concreto sobre la salud a largo plazo y que en Argentina suele medirse mal. El rango clínico considerado normal va de 30 a 100 nanogramos por decilitro, pero los especialistas insisten en que estar en 30 apenas roza la deficiencia. El nivel que la evidencia disponible asocia con menor riesgo de ciertas enfermedades, entre ellas el cáncer de mama en mujeres, se ubica entre 60 y 80 nanogramos por decilitro. La recomendación mínima, incluso para personas con exposición solar regular, es de 5.000 unidades internacionales diarias.

Hay un detalle que los suplementos comerciales suelen omitir y que cambia todo: la D3 no debería tomarse sola. Gary Brecka lo explica con una imagen que se repite en cada consulta: la vitamina D3 es una molécula de transporte de calcio, y la K2 es la que decide si ese calcio llega al hueso o se deposita en el lugar equivocado. Sin K2 acompañando, el calcio que la D3 moviliza puede terminar en arterias y tejidos blandos, generando un problema donde se suponía que había una solución.

Vuelvo a la escena con la que abrí esta nota. La paciente de Belgrano sale del consultorio con una orden para un estudio genético específico, con una receta que ya no dice ácido fólico sino metilfolato, y con la recomendación de pedir un dosaje de vitamina D que vaya más allá del piso de 30 que suelen reportar los laboratorios. No es un milagro, me dice la nutricionista mientras cierra la puerta: es información que, durante años, no llegó a quien más la necesitaba. Y es, sobre todo, la confirmación de que a veces un gen con nombre impronunciable tiene la respuesta a preguntas que la medicina convencional suele dejar abiertas, sin cerrar el camino a quienes buscan, justamente, una salida concreta.